Teste para ajudar na triagem de recém-nascidos para DM de Duchenne autorizado pela FDA

por Joana Carvalho, Doutora | 16 de dezembro de 2019

A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA autorizou o uso do primeiro teste destinado a facilitar a triagem neonatal para distrofia muscular de Duchenne (DMD).

"Diagnósticos que podem rastrear recém-nascidos com segurança e eficácia podem ajudar os profissionais de saúde a identificar e discutir possíveis opções de tratamento com pais e cuidadores antes que sintomas ou efeitos na saúde de um bebê possam ser notados", Tim Stenzel, MD, PhD, diretor do Office of In Diagnóstico Vitro e Saúde Radiológica no Centro de Dispositivos e Saúde Radiológica da FDA (CDRH), disse em um comunicado de imprensa.

"Esta autorização reflete nosso compromisso de promover a inovação em dispositivos para ajudar a informar e oferecer opções aos pacientes e seus cuidadores. A triagem precoce pode ajudar a identificar indivíduos que precisam de acompanhamento ou tratamento adicional", disse Stenzel.

Os testes de triagem neonatal visam ajudar os médicos a identificar condições médicas graves logo após o nascimento. Esses testes normalmente usam uma pequena quantidade de sangue seco coletado da picada do calcanhar de uma criança.

O teste agora autorizado pelo FDA, chamado kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM e comercializado pela PerkinElmer, funciona medindo os níveis de creatina quinase (CK)-MM no sangue seco dentro de 24 a 48 horas após o nascimento. Como outras creatina quinases, a CK-MM é normalmente encontrada nos músculos.

Após o dano muscular, a CK-MM deixa o tecido muscular e entra na corrente sanguínea. Por esse motivo, altos níveis de CK-MM no sangue são um marcador de dano muscular e podem indicar a presença de DMD. Os resultados dos testes devem ser confirmados por outros métodos, incluindo biópsias musculares e testes genéticos e outros testes laboratoriais.

Laboratórios em todos os EUA podem agora adicionar este kit recém-autorizado ao seu painel de testes de triagem neonatal.

No entanto, esta autorização não significa que o FDA está recomendando que Duchenne MD seja adicionado ao Painel de Triagem Uniforme Recomendado (RUSP) - a lista de condições médicas recomendadas na triagem neonatal em todos os 50 estados pelo Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA.

O kit também não é um teste de diagnóstico para DMD e não deve ser usado como teste de triagem para outros tipos de distrofia muscular, disse o FDA.

A agência revisou esse kit por meio da revisão pré-mercado de novo, um programa para dispositivos de risco baixo a moderado de um novo tipo.

Durante esse processo, o FDA revisou os dados de 3.041 recém-nascidos que foram rastreados quanto à presença de níveis sanguíneos elevados de CK-MM, usando o kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. O kit identificou corretamente quatro recém-nascidos portadores de mutações causadoras da DMD.

Para validar o ensaio, a PerkinElmer testou 30 amostras de bebês com diagnóstico confirmado de DMD. Todos foram identificados corretamente pelo kit.

A empresa também realizou testes de triagem genética para DMD em 173 bebês, incluindo um subgrupo considerado negativo pelo kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. Os resultados mostraram que nenhum desses bebês carregava mutações ligadas à DMD, novamente confirmando os achados observados com o kit.

A par desta autorização, a FDA está a criar critérios específicos, denominados controlos especiais, que visam garantir a segurança e eficácia deste tipo de testes. Esses controles especiais incluem validação de projeto e requisitos de rotulagem. Os principais riscos associados ao kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM incluem resultados falsos negativos, disse a agência.