Base do Projeto Pais da Distrofia Muscular

Conclusão de um piloto bem-sucedido na triagem neonatal para distrofia muscular de Duchenne

Rede de Pesquisa Translacional de Triagem Neonatal

imagem: Distrofia Muscular do Projeto PaiVeja mais

Crédito: Criado por Parent Project Muscular Dystrophy

WASHINGTON, DC – 6 de outubro de 2021 – Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), uma organização sem fins lucrativos que lidera a luta para acabar com a distrofia muscular de Duchenne (Duchenne), anunciou que o piloto de triagem de recém-nascidos da organização alcançou sua conclusão com sucesso, examinando mais de 36.000 bebês nascidos no estado de Nova York nos últimos dois anos. Os dados foram apresentados hoje no Simpósio Virtual de Triagem Neonatal da Associação de Laboratórios de Saúde Pública sobre o piloto no estado de Nova York, que concluiu recentemente o recrutamento. Em 31 de julho de 2021, 34 bebês foram encaminhados para níveis significativamente elevados da isoforma muscular da creatina quinase (CK-MM), sugestivos de uma distrofia muscular. Quatro desses bebês foram confirmados como portadores de distrofia muscular de Duchenne/Becker, e um bebê foi identificado como portador.

Este programa piloto de testes foi lançado em outubro de 2019 em colaboração com um consórcio pré-competitivo que inclui a Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) e o estado de Nova York. O objetivo do piloto de triagem de recém-nascidos do PPMD ​​era evitar que as famílias passassem por uma odisseia diagnóstica desnecessária e garantir que todas as famílias recebessem recursos e cuidados clínicos oportunos, de suporte e precisos no momento do diagnóstico.

Famílias com bebês identificados como tendo Duchenne ou qualquer outra distrofia muscular por meio deste piloto têm acesso a aconselhamento genético especializado e cuidados neuromusculares, desde o início. Eles podem se beneficiar de intervenções precoces e receber terapias apropriadas prescritas. Eles são elegíveis para ensaios clínicos e estudos de pesquisa específicos para bebês com Duchenne. As famílias que participam do piloto fornecem feedback sobre suas experiências, respondendo a pesquisas e uma entrevista, a fim de melhorar o processo de triagem neonatal para Duchenne. Seguindo em frente, este piloto pode servir como modelo para triagem neonatal para todos os bebês para Duchenne.

De acordo com o presidente fundador e CEO, Pat Furlong, o PPMD ​​liderou um esforço nacional para construir uma infraestrutura de triagem neonatal para Duchenne nos EUA, com o objetivo de desenvolver as evidências para apoiar a triagem neonatal Duchenne nos últimos sete anos. A Sra. Furlong diz: "Este é um momento de esperança no desenvolvimento da terapia de Duchenne. Temos um pipeline de terapia experimental robusto visando várias vias fisiológicas. No entanto, acredita-se que as intervenções terapêuticas podem ser otimamente eficazes quanto mais cedo puderem ser oferecidas. É o objetivo de PPMD ​​e a comunidade de Duchenne para ajudar a eliminar o atraso no diagnóstico, os dois ou mais anos dolorosos, caros e incertos que muitas famílias vivenciam. o mais benéfico. Somos gratos a todos os nossos colaboradores, incluindo a Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) financiada pelo NIH e o Departamento de Saúde do Estado de Nova York, por todo o seu trabalho neste piloto."

O piloto foi financiado e liderado por um consórcio de parceiros da indústria de Duchenne e PPMD ​​com o compromisso de diagnóstico precoce e intervenção em Duchenne. Os membros atuais do consórcio incluem PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences, Pfizer, Inc. e PPMD. O piloto é guiado por um Comitê Diretivo composto por representantes de grupos profissionais de saúde, médicos especialistas e comunidades de partes interessadas da Duchenne, incluindo a Academia Americana de Pediatria, os Centros de Controle e Prevenção de Doenças, a EveryLife Foundation for Rare Diseases e a Genetic Alliance's Expecting Saúde.