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May 18, 2023

Saúde do coração: 16 genes ligados a maior risco de ataque cardíaco em mulheres

Pesquisadores do Reino Unido, França, Austrália, Canadá e Estados Unidos colaboraram para estudar se existem fatores genéticos que contribuem para alguém desenvolver dissecção espontânea da artéria coronária (SCAD). Como o SCAD pode ser fatal e difícil de prever, os cientistas querem aprender mais sobre o que o causa.

O estudo, publicado na Nature Genetics, identificou 16 genes, incluindo genes envolvidos na integridade das artérias e na coagulação do sangue que estão associados a um risco aumentado.

Esta pesquisa sobre os fatores genéticos da SCAD tem o potencial de levar a estratégias preventivas.

Os pesquisadores realizaram uma meta-análise de oito estudos independentes para procurar fatores genéticos associados ao SCAD.

Eles compararam um grupo de 1.917 pessoas com SCAD a um grupo de controle de 9.292 pessoas. Os pesquisadores incluíram pacientes com SCAD que apresentavam características clínicas semelhantes e preenchiam os critérios diagnósticos.

Para procurar genes associados ao SCAD, os pesquisadores realizaram um tipo particular de análise chamada estudo de associação ampla do genoma. Os pesquisadores analisaram os genes provavelmente envolvidos em alguns dos problemas que podem contribuir para o SCAD. Eles analisaram genes provavelmente "regulados em células musculares lisas vasculares", bem como genes envolvidos na coagulação do sangue.

Isso é significativo porque a coagulação do sangue, ou coagulação do sangue, evita que um vaso lesionado sangre profusamente. Um vaso sanguíneo lesionado pode levar a um ataque cardíaco no SCAD.

A equipe de pesquisa também investigou as relações causais entre os fatores de risco de doenças cardiovasculares (previstos com base na genética) e SCAD e doença arterial coronariana (CAD).

Em sua análise genética combinada dos oito estudos, comparando o grupo controle ao grupo SCAD, a equipe encontrou 16 genes que influenciam o SCAD.

Eles descobriram que a menor expressão do gene do fator tecidual F3, envolvido na coagulação do sangue, está associada a um maior risco de SCAD.

Os cientistas encontraram um "novo sinal de associação com SCAD" com o gene THSD4 associado à fibrilina, que regula o funcionamento do coração.

A equipe também encontrou genes causais envolvidos na manutenção da integridade e função da parede arterial, incluindo os genes HTRA1, TIMP3, ADAMTSL4, LRP1, COL4A1 e COL4A2.

"Esta pesquisa confirma que existem vários genes envolvidos na determinação do risco de uma pessoa ter um SCAD", diz o principal autor do estudo, Dr. David Adlam, professor associado de cardiologia aguda e intervencionista na Universidade de Leicester, na Inglaterra.

"Esses genes nos dão a primeira visão importante sobre as causas subjacentes dessa doença e fornecem novas linhas de investigação, que esperamos que guiem futuras novas abordagens de tratamento." - Dr. David Adlam

A equipe também descobriu que algumas das variantes genéticas no SCAD e na doença arterial coronariana (DAC) estão conectadas, mas têm um impacto oposto.

"Várias variantes associadas têm associações diametralmente opostas com CAD, sugerindo que processos biológicos compartilhados contribuem para ambas as doenças, mas por meio de mecanismos diferentes", escrevem os autores.

SCAD acontece quando uma ruptura ocorre espontaneamente dentro da parede da artéria e faz com que o sangue fique preso. De acordo com a American Heart Association, "Isso estreita ou bloqueia a artéria e pode causar um ataque cardíaco porque o fluxo sanguíneo não consegue atingir o músculo cardíaco".

Embora a doença arterial coronariana típica geralmente afete pessoas com certos fatores de risco (como histórico familiar ou pessoas com níveis elevados de colesterol), SCAD pode ocorrer sem aviso prévio e em pessoas saudáveis.

SCAD afeta principalmente mulheres jovens e é a causa de 25% dos casos de síndrome coronariana aguda em mulheres com menos de 50 anos. Além disso, SCAD pode causar ataques cardíacos em mulheres grávidas.

Embora os sintomas de SCAD possam variar, eles podem se assemelhar aos sintomas de um ataque cardíaco e podem incluir dor no peito, falta de ar, sudorese profusa e tontura.

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