FDA autoriza primeiro teste para auxiliar na triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne

Comunicado de imprensa da FDA

Hoje, a Food and Drug Administration dos EUA autorizou a comercialização do primeiro teste para auxiliar na triagem de recém-nascidos para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), um distúrbio genético raro que causa fraqueza e deterioração muscular progressiva.

"Diagnósticos que podem rastrear recém-nascidos com segurança e eficácia podem ajudar os profissionais de saúde a identificar e discutir possíveis opções de tratamento com os pais e cuidadores antes que os sintomas ou efeitos na saúde do bebê possam ser notados", disse Tim Stenzel, MD, Ph.D., diretor do o Escritório de Diagnóstico In Vitro e Saúde Radiológica no Centro de Dispositivos e Saúde Radiológica da FDA. "Esta autorização reflete nosso compromisso de promover a inovação em dispositivos para ajudar a informar e oferecer opções aos pacientes e seus cuidadores. A triagem precoce pode ajudar a identificar indivíduos que precisam de acompanhamento ou tratamento adicional".

O kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM autorizado hoje destina-se a auxiliar na triagem de recém-nascidos para DMD. A triagem neonatal é uma série de testes para ajudar os profissionais de saúde a identificar doenças e condições graves logo após o nascimento. Como parte dessa triagem, um cartão de triagem neonatal é usado para coletar uma pequena quantidade de sangue de uma picada no calcanhar de uma criança, às vezes chamada de calcanhar. As amostras de sangue coletadas e secas são usadas para testar uma variedade de doenças e condições.

Embora o número e o tipo de doenças e condições testadas no painel de triagem neonatal de cada estado possam variar, tem havido um esforço nacional para harmonizar as práticas de triagem nos programas estaduais de triagem neonatal nos Estados Unidos. Distúrbios em recém-nascidos e crianças e o Colégio Americano de Genética Médica, bem como parceiros governamentais, não governamentais, de defesa e privados, o Painel de Triagem Uniforme Recomendado (RUSP) foi desenvolvido e adotado. O RUSP é uma lista de condições básicas e secundárias para a triagem de recém-nascidos que o Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA recomenda para os estados fazerem a triagem como parte de seus programas estaduais universais de triagem neonatal.

A autorização de hoje do kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM permite que os laboratórios adicionem este teste ao seu painel de triagem neonatal, se assim o desejarem, mas esta autorização não sinaliza uma recomendação para DMD ser adicionado ao RUSP como uma condição para a qual triagem neonatal é recomendada. O kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM não se destina ao diagnóstico de DMD ou à triagem de outras formas de distrofias musculares.

O kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM funciona medindo a concentração de um tipo de proteína chamada CK-MM, que faz parte de um grupo de proteínas chamado creatina kinase. A creatina quinase é encontrada no tecido muscular e a CK-MM entra na corrente sanguínea em quantidades aumentadas quando há dano muscular. Este teste mede os níveis de CK-MM das amostras de sangue seco coletadas da picada do calcanhar de um recém-nascido 24 a 48 horas após o nascimento. Níveis elevados de CK-MM detectados pelo kit podem indicar a presença de DMD. Os resultados que mostram CK-MM elevada devem ser confirmados usando outros métodos de teste, como biópsias musculares, testes genéticos e outros testes laboratoriais.

A DMD, embora rara, é o tipo mais comum de distrofia muscular. É causada pela ausência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter intactas as células musculares. Os primeiros sintomas geralmente são vistos entre 3 e 5 anos de idade e pioram com o tempo. A doença geralmente ocorre em pessoas sem histórico familiar conhecido da doença e afeta principalmente meninos, mas em casos raros pode afetar meninas. A DMD ocorre em cerca de 1 em 3.600 bebês nascidos vivos do sexo masculino em todo o mundo.

As pessoas com DMD perdem progressivamente a capacidade de realizar atividades de forma independente e muitas vezes requerem o uso de uma cadeira de rodas no início da adolescência. À medida que a doença progride, podem ocorrer condições cardíacas e respiratórias com risco de vida. Os pacientes geralmente sucumbem à doença na faixa dos 20 ou 30 anos; no entanto, a gravidade da doença e a expectativa de vida variam. Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA informam que o diagnóstico precoce pode levar a cuidados mais personalizados para cada pessoa que vive com distrofia muscular e pode dar a cada um deles uma chance melhor de atingir seu pleno potencial. O CDC também descobriu que houve uma média de dois anos e meio entre o momento em que um pai ou cuidador percebeu os primeiros sinais e sintomas de DMD e o diagnóstico de DMD.