Doença cardíaca: como saber se você deve fazer um teste de risco poligênico

Os profissionais médicos podem usar várias abordagens para determinar o risco de doença cardíaca de uma pessoa – incluindo exames de sangue, tomografias computadorizadas e eletrocardiogramas.

Mas há outro teste que está crescendo em popularidade: escores de risco poligênico.

As pontuações de risco poligênico envolvem a análise dos genes de uma pessoa para ver se existem variantes, pois as variações podem indicar a probabilidade de desenvolver uma determinada doença.

Além de doenças cardíacas, os escores de risco poligênico podem ser usados ​​para determinar problemas como câncer, diabetes e Alzheimer.

Esse tipo de teste é relativamente novo, sendo usado pela primeira vez em meados dos anos 2000.

Mas o que exatamente envolve as pontuações de risco poligênico e quem deve considerar esse tipo de teste?

Submeter-se a escores de risco poligênico é (relativamente) indolor, envolvendo um simples exame de sangue ou esfregaço do interior da bochecha.

O DNA nesta amostra é então analisado em busca de variantes - resultando em "uma pontuação que informa o quão alto é seu risco de contrair doenças cardíacas ou se você tem um risco aumentado para isso", explicou o Dr. Christie Ballantyne, cardiologista da Baylor College of Medicine e Texas Heart Institute e diretor do Centro de Prevenção de Doenças Cardiometabólicas do BCM.

Dependendo do problema de saúde sob investigação, o número de genes avaliados pode variar de centenas a milhares, disse o Dr. Geoffrey D. Barnes, cardiologista e especialista em medicina vascular do Sistema de Saúde da Universidade de Michigan, porta-voz do Dia Mundial da Trombose e consultor em diversas empresas farmacêuticas.

"Cada variante genética pode contribuir apenas com uma pequena fração para o risco de doença cardíaca", afirmou. "Mas, quando combinados, esses genes podem ajudar a explicar um grau significativo de risco de desenvolvimento de bloqueios nas artérias coronárias do coração."

Os profissionais médicos podem usar dados de pontuação de risco poligênico de várias maneiras importantes.

"A ideia é utilizar as informações derivadas do teste de PRS para conduzir a um plano de gerenciamento mais adequado, levando em consideração a assinatura genética única de um indivíduo", explicou o Dr. Rigved Tadwalkar, cardiologista credenciado no Providence Saint John's Health Center em Santa Mônica, CA.

Os médicos podem aconselhar um monitoramento mais próximo ou mais frequente se um indivíduo tiver uma alta pontuação de risco poligênico para doença cardíaca. "O aumento dos pontos de contato permite uma maior detecção de doenças cardíacas em um estágio anterior", disse Tadwalkar.

Além disso, se uma pontuação de risco poligênico mostra que alguém tem maior probabilidade de parada cardíaca no futuro, sua pontuação pode ajudar os médicos a determinar o momento e a intensidade dos esforços preventivos, disse Ballantyne à Healthline.

Por exemplo, quando as medidas de estilo de vida (como dieta melhorada) não estão ajudando a melhorar a pressão alta em pacientes com alto PRS [pontuação de risco poligênico], os dados "podem ser úteis para decidir quando adicionar um medicamento", acrescentou.

Se você é um paciente, submeter-se a pontuações de risco poligênico e aprender seu risco de doença cardíaca pode ajudá-lo a tomar decisões relacionadas ao estilo de vida que podem ajudar a reduzir o risco de desenvolver problemas mais tarde.

"Vimos indivíduos com PRS [pontuações de risco poligênico] ruins que mudaram seus estilos de vida para ter uma dieta melhor, praticar mais exercícios ou parar de fumar para aumentar suas chances de ter menos eventos cardíacos", disse Ballantyne.

Os escores de risco poligênico podem ser benéficos para ajudar os pacientes e a equipe médica a tomar decisões mais informadas. No entanto, a ferramenta não é 100% perfeita e os especialistas concordam que ela tem desvantagens.

Para começar, as pontuações de risco poligênico não são uma bola mágica e os resultados não são definitivos. "Um alto PRS não garante que alguém desenvolverá doença cardíaca", disse Tadwalkar. "E, inversamente, uma pontuação baixa não significa que não o farão."

Ele continuou: "Por esse motivo, é necessário interpretar os resultados com cautela e no contexto de outros fatores de risco".

Como tal, o júri está em posição ao lado de outros testes preditivos. Enquanto alguns estudos mostraram que os escores de risco poligênico são um indicador confiável, outros tiveram resultados menos positivos.